问题:检测Braf的基因突变,可以做甲状腺为良性肿瘤和恶性肿瘤辅助诊断吗?


    现在中山医院有这样的检测报道,文章来源 http://difang.gmw.cn/sh/2013-07/09/content_8218031.htm


    光明网讯(记者颜维琦)在常规健康体验中,有很多人会被查出甲状腺结节,“良性还是恶性?”是大家最关心的问题。目前,B超引导下穿刺涂片检查是鉴别结节良恶性的主要手段。但受多种因素的影响,不少结节依靠穿刺涂片检查仍无法定性。


    有一种叫做BRAF的原癌基因,该基因的突变与多种肿瘤的发生有关,最常见于甲状腺乳头状癌和皮肤黑色素瘤。乳头状癌约占所有甲状腺癌的85%以上。发现并鉴定BRAF突变是近年来甲状腺癌研究领域的重大进展。一般认为,与没有BRAF突变的甲状腺癌相比,检出BRAF突变的甲状腺癌恶性程度更高,转移和复发的风险也更大。


    由于BRAF突变在甲状腺癌中比较常见,故细针穿刺检测BRAF突变有助于辅助诊断。对于B超及穿刺涂片无法定性的甲状腺结节,如果检出BRAF突变,则提示恶性。除了鉴别良恶性结节外,对于已通过穿刺涂片确诊的乳头状癌,进一步检测BRAF突变有助于对肿瘤的危险度进行分层,对手术方案的选择、术后随访策略的制定等均有重要的参考价值。


  甲状腺穿刺属于临床常规操作,B超引导大大提高了穿刺的准确性和安全性。穿刺过程非常简单:患者取仰卧位,颈部垫高,局部消毒后,通过B超找准甲状腺结节,然后,在B超引导下将连接针筒的细针刺入甲状腺结节并抽吸以获取组织,穿刺物可用于检测基因突变。中山医院介绍,其检测BRAF采用的是PCR探针法,灵敏度和准确性均较高,一般4个工作日可出报告。